Entendamos la ATR

Antecedentes

El cuerpo humano es una máquina maravillosa en la cual la naturaleza constantemente mantiene un equilibrio bioquímico ácido-alcalino. Los alimentos que ingerimos producen ácido (H) como desecho y los riñones fabrican/regeneran bicarbonato.


El proceso de filtración renal normal es un círculo balanceado. Los niños con ATR no pueden llevar a cabo este balance. Tiran bicarbonato o les es difícil excretar el exceso de hidrógenos; por lo tanto, respiran más a prisa para tratar de compensar el desequilibrio bioquímico. En ATR proximal pierden bicarbonato en la orina, en ATR distal no la pierden pero ganan ácidos, éstos no se eliminan en la orina (en forma de amonio), por lo que la orina de estos niños no tiene el olor normal de amonio / amoniaco. Si las células no eliminan el ácido ésta permanece en el organismo. El bicarbonato intenta neutralizar éste ácido y por tanto se consume.

Ambos tipos de ATR presentan bicarbonato bajo y ácido alto.

La acidosis metabólica es un aumento en los niveles de ácidos en el organismo y puede deberse a diversos motivos (diarrea, fístula biliar, malformaciones en el tracto digestivo, etc.). La acidosis tubular es acidosis causada por los riñones.

Varios medicamentos pueden causar una acidosis transitoria, como son los analgésicos/anti-inflamatorios (aspirina, ibuprofeno, etc.), al igual que el ácido láctico que se acumula en los músculos tras un esfuerzo físico importante (por ello, el “Gatorade” contiene citratos!) también de forma transitoria.

Historia

La Acidosis Tubular Renal no es una enfermedad nueva. Fue identificada en 1935 y recibió la designación de “ATR” en 1951. Se trata de un defecto en la reabsorción del bicarbonato (HCO3), en la excreción del ion hidrógeno (H), o ambos.

Tipos de ATR

1 – Distal (la más común)
2 – Proximal (más difícil de tratar)
3 – Híbrida (combinación de 1 y 2)
4 – Forma de Distal muy grave y poco frecuente con 5 sub-tipos. En el 1er año de vida se presentan muchas complicaciones.

Vamos a describir los dos tipos más comunes:

1. ATR Distal.- tipo I o clásica (porque fue la primera que se describió), en donde el problema es LA INCAPACIDAD DEL RIÑON PARA ELIMINAR EL EXCESO DE ACIDO QUE TIENE. Además se acompaña de contenido alto de calcio en la orina, pérdida de potasio en la orina, y citratos bajos en orina (que es un inhibidor de la formación de piedras y depósitos de calcio en el riñón -nefrocalcinosis-). Por ésto último, lo recomendable para el tratamiento es una solución de citratos.

2. ATR Proximal.- tipo II, en donde el problema es LA INCAPACIDAD DEL RIÑON PARA REABSORBER EL BICARBONATO, y por lo tanto, lo pierde en la orina, sin embargo, este tipo de ATR no cursa con citratos bajo, y prácticamente no se asocia a litos (piedras) o nefrocalcinosis. Por lo anterior, la recomendación para el tratamiento es una solución de bicarbonatos.

Síntomas de la ATR

• Retraso en el desarrollo (talla y/o peso)
• Vómitos
• Hiporexia (inapetencia)
• Estreñimiento (en la mayoría de los casos)
• Hipotonía (falta de tono muscular que lleva a retrasos en el desarrollo motriz)
• Diarrea (en la minoría de los casos)
• Retraso en el DPM, Desarrollo Psico-Motor (movilidad, dentición, lenguaje, etc.)

Dichos síntomas pueden también corresponder a decenas o cientos de otras enfermedades y sólo en una minoría de casos se trata de ATR, por lo cual a veces toma tiempo alcanzar el diagnóstico correcto. Aún así, recientemente se ha visto un aumento en el número de casos detectados, no porque exista una “epidemia” de ATR si no porque los pediatras tienen más presente la ATR como posible causa.

No existe una estadística nacional en México sobre la frecuencia de la ATR pero en E.E.U.U. la cifra es de 1 en 10,000 bebés/niños. Para comparación, el Síndrome de Down se presente en 1 de cada 700 bebés (en E.E.U.U., 1 en cada 500 en México). Actualmente se está desarrollando un estudio sobre la frecuencia de la ATR en México, que pareciera ser más frecuente al sur del continente.

La ATR es congénita porque se nace con ella. Puede ser transitoria (que se cura) o crónica (de por vida). Puede ser esporádica (hijos de padres sanos que padecen ATR) o heredada (genética). También puede ser adquirida, pero esto se presenta poco en niños y concierne a adultos que padecen enfermedades como el lupus, diabetes, etc. Actualmente no existe un estudio que pueda determinar quién pueda transmitir o llegar a padecer ATR.

¿Cómo se diagnostica?

Para diagnosticar la ATR se requiere de un historial clínico a fondo (por ejemplo, la mayoría de los niños con ATR presentaron bajo peso al nacer; el retraso en el desarrollo pudo presentarse in utero y/o manifestarse en los tres primeros años de vida).

Las pruebas de laboratorio siguen al diagnóstico presuncional. En el pasado dichas pruebas requerían hospitalización y pruebas invasivas. Hoy en día se realiza un estudio de CO2 total en sangre y de electrolitos en orina y suero (sangre). La gasometría en sangre es costosa y generalmente no es necesaria. El pH (acidez o alcalinidad) de orina ya no es básico para el diagnóstico. Los resultados de sodio y potasio en suero y orina determinan de qué tipo de ATR se trata. En la actualidad la precisión en el diagnóstico es de 95 %.

Los valores de referencia de CO2 en sangre cambian según el laboratorio que realicen el estudio. El rango normal también cambia según la edad (14 a 22 en cordón umbilical; 14 a 27 en prematuros; 13 a 22 en neonatos; 20 a 28 en lactantes y niños; 23 a 28 de ahí en adelante. El valor también cambia si es arterial (21 a 28) o venoso (22 a 29).

Sin embargo, el valor a alcanzar es de: 24 – 26 (ya que un organismo sano debe estar en los límites del rango normal).

Tratamiento

Si bien la ATR no es complicada y los niños que la padecen pueden llevar una vida normal, el diagnóstico oportuno y el rigor en su tratamiento son fundamentales ya que las consecuencias, sobre todo a nivel óseo, generalmente no son recuperables. A mayor niveles de ácidos, mayor alteración en la calcificación ósea (para eso sirve la “Edad Osea”).

Para la ATR Proximal lo óptimo es un tratamiento a base de bicarbonatos. Para la ATR Distal, es un tratamiento a base de citratos.

¿ Sales de Potasio/Sodio o únicamente sales de Sodio ?
Depende si el niño ha tenido potasio bajo. Debemos recordar que una de las principales causas de irritación gástrica en el estómago es el potasio, pero cuando el cuerpo lo desecha en exceso (ATR I), es necesario suplementarlo.

Los objetivos del tratamiento son:

• Corregir el crecimiento para alcanzar el potencial genéticamente determinado.

• Reducir el riesgo de nefrocalcinosis* (micro-cristales de calcio acumulados dentro de los riñones).
* La nefrocalcinosis no es lo mismo que los cálculos renales, que sí se eliminan, con dolor. Es difícil eliminar la nefrocalcinosis. Los depósitos normalmente se quedan, pero no causan falla renal ni requieren de alimentación o cuidados especiales.

• Preservar la Tasa o Velocidad de Filtración Glomerular (100 mL/min).
* La presencia de mucho calcio en los riñones – nefrocalcinosis – los puede petrificar (aunque no existe ningún caso en la historia nacional de trasplante renal debido a ATR) ya que sustituye el tejido renal normal sano por calcio.

• Corregir las anormalidades en electrolitos:
* En la ATR más común, la Distal o tipo 1, se pierde potasio. La solución de citratos incluye potasio, que ayuda a funcionar adecuadamente a los músculos y combatir el estreñimiento (el intestino es un músculo y la falta de potasio disminuye su función).